[ 시티저널 허송빈 기자 ] KAIST 의과학 대학원 이정호 교수 연구팀이 난치성 뇌전증을 일으키는 소아 뇌종양의 근본 원인과 뇌전증 발생 원리를 규명해 새로운 치료법을 제시했다.

이 교수 연구팀은 소아 뇌종양 환지 뇌 조직과 동물 모델의 분자 유전학적 분석을 통해 태아의 뇌 발달 과정 가운데 신경 줄기 세포에 비라프 (BRAF V600E)라는 돌연변이가 발생하면서 난치성 뇌전증을 동반한 소아 뇌종양이 발생하는 것을 규명했다.

연구팀은 뇌전증을 동반한 소아 뇌종양 가운데 하나인 신경절 교세포종 환자의 종양 조직을 분자 유전학적으로 분석한 결과 비라프 유전 변이가 태아 뇌 발달 과정에서 발생함을 확인했다.

이 변이를 동물 모델에서 구현해 신경절 교세포종의 병리 양상을 재현하고, 발작을 관찰해 소아 뇌종양 기반의 뇌전증 치료용 동물 모델을 최초로 확립했다.

연구팀은 이를 이용해 면역 염색 분석과 전사체 분석을 실시했다.

소아 뇌종양에서 발생하는 난치성 뇌전증이 신경 세포에 존재하는 비라프 변이로 인해 발생하고, 교세포에 존재하는 변이는 종양 덩어리를 형성하는데 중요한 역할을 하는 것을 확인했다.

특히 현재 임상에서 항암제로 사용되고 있는 비라프 저해제를 동물 모델에 주입해 난치성 뇌전증 치료 효과를 확인했다.

이번 연구 결과를 통해 수술 치료에 어려움이 있는 소아 뇌종양 기반의 난치성 뇌전증 치료에 기여할 수 있을 전망이다.

고현용 박사 과정이 1저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 네이처 메디슨(Nature Medicine) 9월 17일자 온라인 판에 게재됐다.