[ 시티저널 허송빈 기자 ] KAIST 의과학 대학원 김준 교수와 연세대학교 생명 공학과 권호정 교수 연구팀이 공동 연구를 통해 난치성 유전 질환인 섬모병증의 치료제 후보를 개발했다.

연구팀은 섬모병증 치료제가 개발되지 않은 문제 해결을 위해 섬모병증 원인의 하나인 CEP290 유전자 돌연 변이를 유전자 편집 기법으로 모사한 세포를 구축한 뒤 화합물 라이브러리 스크리닝 기법을 통해 섬모병증에서 나타나는 섬모형성 부진 현상을 극복할 수 있는 천연 저분자 화합물을 발굴했다.

발굴된 화합물은 CEP290 단백질과 복합체를 이뤄 섬모 형성과 기능에 관여하는 단백질 NPHP5에 작용하는 것으로 밝혀졌다.

연구팀은 CEP290 단백질이 유전자 돌연 변이로 인해 만들어지지 않는 경우 NPHP5 단백질도 정상적으로 작용하지 못하는데 이 화합물은 NPHP5의 기능을 정상화시켜 복합체가 담당하던 기능의 일부를 회복함을 확인했다.

또 발굴한 화합물을 섬모병증 증상을 갖는 동물 모델에 주입했고, 망막 퇴행 현상을 지연시키는 효과를 입증했다.

이번 연구 결과는 섬모병증 치료제 개발을 위한 기반이 될 것으로 기대되며, 유사한 난치성 유전 질환의 저분자 화합물 약물 개발 플랫폼으로도 활용 가능할 전망이다.

김용준 박사과정이 1저자로 참여하고 정인지, 김성수, 정유주 연구원이 공동 저자로 참여한 이번 연구는 의·과학 분야 국제 학술지 저널 오브 클리니컬 인베스티게이션(Journal of Clinical Investigation) 7월 23일자 온라인 판에 게재됐다.
KAIST에 따르면 섬모병증은 섬모의 형성에 필수적인 유전자 돌연 변이로 인해 발생되며, 소뇌 발달과 신장 이상, 망막 퇴행 등의 증상을 보인다.